The Brazilian National Regulatory Agency for Private Health Insurance and Plans has recently published a technical note defining the criteria for the coverage of genetic testing to diagnose hereditary cancer. In this study we show the case of a patient with a breast lesion and an extensive history of cancer referred to a private service of genetic counseling. The patient met both criteria for hereditary breast and colorectal cancer syndrome screening. Her private insurance denied coverage for genetic testing because she lacks current or previous cancer diagnosis. After she appealed by lawsuit, the court was favorable and the test was performed using next-generation sequencing. A deletion of MLH1 exon 8 was found. We highlight the importance to offer genetic testing using multigene analysis for noncancer patients.

Recentemente a Agência Nacional de Saúde publicou nota técnica que define os critérios para a cobertura de teste genético para diagnóstico de câncer hereditário. Aqui mostramos o caso de uma paciente com nódulo benigno na mama e com extenso histórico de câncer, e que foi encaminhada a um serviço privado de aconselhamento genético. A paciente se enquadra em ambos critérios para rastreamento de síndrome de câncer de mama e colorretal hereditário. O seguro de saúde da paciente negou o pedido de realização do teste genético por ausência de diagnóstico atual ou prévio de câncer. A paciente recorreu judicialmente, o tribunal foi favorável e o teste foi realizado utilizando sequenciamento de próxima geração. A deleção do exon 8 do gene MLH1 foi encontrada. Destacamos a importância de se oferecer testes genéticos pela análise multigene para pacientes sem câncer.

The Brazilian National Regulatory Agency for Private Health Insurance and Plans has recently published a technical note defining the criteria for the coverage of genetic testing to diagnose hereditary cancer. In this study we show the case of a patient with a breast lesion and an extensive history of cancer referred to a private service of genetic counseling. The patient met both criteria for hereditary breast and colorectal cancer syndrome screening. Her private insurance denied coverage for genetic testing because she lacks current or previous cancer diagnosis. After she appealed by lawsuit, the court was favorable and the test was performed using next-generation sequencing. A deletion of MLH1 exon 8 was found. We highlight the importance to offer genetic testing using multigene analysis for noncancer patients.

Neoplasias de glândulas salivares são notáveis pela sua diversidade histológica e vários estudos apontam para sua ocorrência variada na população. Aspectos clínicos foram histologicamente avaliadas para determinar sua possível associação e definir parâmetros para diferenciar tumores benignos e malignos. Os arquivos de casos diagnosticados como tumores epiteliais de glândulas salivares, entre 1989 e 2005 foram revistos. A maioria (71%) dos 303 tumores de glândula salivar estudados eram benignos e o adenoma pleomórfico foi o mais comum. As idades médias para pacientes com tumores benignos e malignos foi de 49,2 e 58,5 anos, respectivamente. Diferença estatisticamente significativa entre estes tumores foi observado para as seguintes variáveis: idade média, o tamanho do tumor e duração da doença. Uma correlação foi encontrada entre o diagnóstico histológico e consistência do tumor. Os dados aqui apresentados corroboram uma série de estudos anteriores e, portanto, são relevantes para entender as diversas características exibidas por estes tumores.

Salivary gland neoplasms are remarkable for their histological diversity and several studies point to their varied occurrence in the population. Clinical aspects were histologically assessed to determine possible associations and define parameters to differentiate benign and malignant neoplasms. The case files of patients diagnosed with epithelial salivary gland tumors between 1989 and 2005 were reviewed. A majority (71%) of the 303 salivary gland tumors studied were benign and pleomorphic adenoma were found to be most common. Mean ages for patients with benign and malignant tumors were 49.2 and 58.5 years, respectively. A statistically significant difference between these tumors was observed for the following variables: mean age, tumor size and disease duration. A correlation was found between histological diagnosis and tumor consistency. The data presented here corroborate a number of previous studies and are therefore relevant in understanding the diverse characteristics exhibited by these tumors.

Neoplasias de glândulas salivares são notáveis pela sua diversidade histológica e vários estudos apontam para sua ocorrência variada na população. Aspectos clínicos foram histologicamente avaliadas para determinar sua possível associação e definir parâmetros para diferenciar tumores benignos e malignos. Os arquivos de casos diagnosticados como tumores epiteliais de glândulas salivares, entre 1989 e 2005 foram revistos. A maioria (71%) dos 303 tumores de glândula salivar estudados eram benignos e o adenoma pleomórfico foi o mais comum. As idades médias para pacientes com tumores benignos e malignos foi de 49,2 e 58,5 anos, respectivamente. Diferença estatisticamente significativa entre estes tumores foi observado para as seguintes variáveis: idade média, o tamanho do tumor e duração da doença. Uma correlação foi encontrada entre o diagnóstico histológico e consistência do tumor. Os dados aqui apresentados corroboram uma série de estudos anteriores e, portanto, são relevantes para entender as diversas características exibidas por estes tumores.

Salivary gland neoplasms are remarkable for their histological diversity and several studies point to their varied occurrence in the population. Clinical aspects were histologically assessed to determine possible associations and define parameters to differentiate benign and malignant neoplasms. The case files of patients diagnosed with epithelial salivary gland tumors between 1989 and 2005 were reviewed. A majority (71%) of the 303 salivary gland tumors studied were benign and pleomorphic adenoma were found to be most common. Mean ages for patients with benign and malignant tumors were 49.2 and 58.5 years, respectively. A statistically significant difference between these tumors was observed for the following variables: mean age, tumor size and disease duration. A correlation was found between histological diagnosis and tumor consistency. The data presented here corroborate a number of previous studies and are therefore relevant in understanding the diverse characteristics exhibited by these tumors.